Villa il Contesso

Il Progetto Genoma Umano, partito negli Stati Uniti nel 1990 e guidato dal genetista americano Francis Collins, è un progetto internazionale di ricerca che nasce con lo scopo di mappare tutto il genoma umano, ovvero descrivere la struttura, la posizione e la funzione dei circa 30.000 geni (25.000 secondo le ultime ricerche) che caratterizzano la specie umana. Lo studio del genoma ha implicato il sequenziamento del DNA, cioè l'identificazione della sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola. La comprensione della funzione dei geni e di quali malattie possono derivare dalle loro alterazioni costituisce l'obiettivo finale del progetto.

Il Progetto Genoma Umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genomica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9% da tutti gli individui. Le differenze fra individui, infatti, sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici, ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA. In campo medico le nuove conoscenze sul Genoma Umano hanno permesso il consolidarsi di una nuova dimensione molecolare della medicina, in particolare di un settore definito come “Medicina Preventiva e Personalizzata”: una medicina che si basa sulle informazioni ricavabili dalla costituzione genetica di ogni singolo individuo, in modo tale da poter stimare il rischio di quest’ultimo nello sviluppo di una specifica patologia durante il corso della propria vita.

L’interesse per la componente genomica della “suscettibilità” a malattie multifattoriali sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi relativamente non-comuni a carico del DNA, i quali, se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse all’interno della nostra società.